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Enfermedad de UNVERRICHT-LUNDBORG

Diccionario de Medciclopedia

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Enfermedad de UNVERRICHT-LUNDBORG
un desorden neurodegenerativo caracterizado por convulsiones mioclónicas o tónico-clónicas y disfunción neurológica progresiva (ataxia y demencia). Tiene lugar en niños de 6 a 11 años de edad y es de caracter autosómico recesivo.. Se debe a mutaciones en el gen de la cistatina B, un inhibidor de la cisteína proteasa, si bien se desconocen como están relacionadas estas mutaciones con los síntomas de la enfermedad. También se conoce como epilepsia mioclónica progresiva, epilepsia mioclónica del Báltico y epilepsia de Unverricht-Lundborg [ICD-10: 06 056 G40.3]