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pompe

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Pompe
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Pompe
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Morbus Pompe
Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit oder als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit). Die seltene (1:40.000 bis 1:150.000 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. In Deutschland sind gegenwärtig rund 100 bis 200 Menschen diagnostiziert, weltweit geht man von 5.000–10.000 Betroffenen aus.

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Pompe

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Pompe
Une pompe est un dispositif permettant d'aspirer et de refouler un fluide. La plus ancienne pompe connue est la pompe à godets inventée en Chine au Les pompes modernes ont été développées à partir du . Les pompes diesel et électriques, utilisées de nos jours, peuvent avoir des débits de pompage très élevés. En basse pression pour la circulation de l'eau et en haute pression plus de 400 bars pour l'oléohydraulique.

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Maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.

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Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe's disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

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